Une maladie rare est définie comme étant une maladie qui touche moins de 1 personne sur 2 000. Plus de 7 000 maladies rares ont été répertoriées à travers le monde. Au Québec, on estime que près d’une personne sur 20 serait atteinte ou porteuse d’une maladie rare, donc près de 500 000 Québécois.

De nombreuses maladies rares sont des maladies chroniques, progressives et mortelles. Près de 75% de ces maladies touchent les enfants.

Environ 80% des maladies rares sont d’origine génétique. Parmi les autres causes on trouve des déficits au niveau immunitaire, des infections, des intoxications, des tératogènes (intoxications ou infections durant la grossesse), etc. Dans bien des cas, l’étiologie de la maladie est inconnue.

Plus d’informations sur les maladies rares :

  • Orphanet : Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares. L’objectif d’Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes. Orphanet développe également la nomenclature d’Orphanet sur les maladies rares (Numéro ORPHA), essentielle à l’amélioration de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche.
  • Grand défi Pierre Lavoie : L’objectif premier du Grand défi est de créer une culture en santé préventive au Québec en amenant les gens à adopter de saines habitudes de vie.
    À l’origine intimement lié au milieu de l’éducation primaire, le Grand défi Pierre Lavoie a aujourd’hui élargi sa mission pour mobiliser les étudiants de tous les niveaux de même que des gens de tous âges, au Québec et au-delà
  • Association X fragile du Québec : La mission que s’est donnée l’Association X Fragile Québec en 2013 est de regrouper des familles et des personnes atteintes du syndrome du X fragile ainsi que toute personne intéressée par cette condition génétique rare. Elle a comme but de diffuser au Québec l’information au sujet de cette condition et aussi, de favoriser l’entraide entre les familles.
  • Association du Syndrome de Turner : L’Association du Syndrome de Turner du Québec est un organisme sans but lucratif fondé en 1984. Elle constitue le volet québécois et francophone de la Société canadienne du Syndrome de Turner. En constante évolution, notre association compte plus de 40 membres et 14 bénévoles dévoués.